為推動(dòng)罕見病防治事業(yè)發(fā)展，加強(qiáng)基層對(duì)罕見病的識(shí)別和診治能力,早期診斷早期干預(yù)，造福更多遺傳性血管性水腫(簡(jiǎn)稱HAE)患者，由中國(guó)健康促進(jìn)基金會(huì)發(fā)起的中國(guó)急診科HAE繼續(xù)教育及篩查項(xiàng)目在2023年7月15日舉行的第八屆亞太國(guó)際急診論壇上正式啟動(dòng)。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)急診醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員，該項(xiàng)目發(fā)起人呂傳柱教授、解放軍總醫(yī)院第四醫(yī)學(xué)中心趙曉東教授、貴州省醫(yī)學(xué)會(huì)急診醫(yī)學(xué)分會(huì)梁顯泉教授、北京醫(yī)院張新超教授、北京協(xié)和醫(yī)院于學(xué)忠教授、中日友好醫(yī)院張國(guó)強(qiáng)教授、湖南省人民醫(yī)院韓小彤教授、四川大學(xué)華西醫(yī)院曹鈺教授、武田罕見病事業(yè)部市場(chǎng)總監(jiān)李亞坤、科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社蔡霞老師等出席了啟動(dòng)儀式。
中國(guó)急診科HAE繼續(xù)教育及篩查項(xiàng)目計(jì)劃在未來一年內(nèi)完成對(duì)全國(guó)8萬(wàn)急診科醫(yī)生的科普和教育，通過建立HAE全國(guó)專家組，制定急診診療路徑，借力深入基層的培訓(xùn)快速下沉疾病診療觀念，以提高臨床對(duì)于HAE的早期識(shí)別和快速診斷能力，推動(dòng)中國(guó)HAE疾病領(lǐng)域的進(jìn)步。
遺傳性血管性水腫是一種罕見遺傳疾病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生，難以預(yù)測(cè)的局部皮下或粘膜水腫，其中喉頭水腫最為兇險(xiǎn)，若搶救不及時(shí)，平均4.6小時(shí)就會(huì)導(dǎo)致患者窒息死亡，死亡率高達(dá)40%。在急診中，無論是入院前120接診，還是入院后急診室搶救，喉頭水腫都是急診科最高等級(jí)、最優(yōu)先搶救的危重癥，搶救時(shí)間是以分、秒來計(jì)算的。搶救HAE病人，最難的是認(rèn)出這種疾病。根據(jù)國(guó)外患病率估算，中國(guó)約有3萬(wàn)名患者，但目前中國(guó)診斷患者尚不足1000人。在臨床上由于HAE的發(fā)作癥狀常與過敏，闌尾炎，急性會(huì)厭炎等疾病重疊或混淆，因此常被誤診或忽視。數(shù)據(jù)顯示，在中國(guó)HAE平均延遲診斷達(dá)13年，而未診斷的患者有1/3死于喉頭水腫。對(duì)于HAE患者而言，這13年如同坐在一顆定時(shí)炸彈上，不知何時(shí)會(huì)爆炸。
