今天（4月17日）是第36個“世界血友病日”，主題是“認識出血性疾病，積極預防和治療”，目的是喚起大眾對于血友病的正確認知。
首先我們來了解什么是血友病。 血友病，是一種遺傳性出血性疾病，它包括血友病甲、血友病乙兩種類型。正常人的血液中有一系列的凝血因子，在發(fā)生血管損傷時，這些凝血因子通過級聯(lián)瀑布形式激活，形成止血血栓，使損傷部位血液凝固發(fā)揮止血作用。但血友病患者血液中缺乏必需的凝血因子，因此，一個小小的傷口，就有可能導致血流不止。
血友病是一種高致殘出血性疾病
在國家第一版《罕見病目錄》中，血友病就有收錄。這也是一種高致殘的出血性疾病。
今年31歲的王先生是一位血友病患者，在他一歲時，父母發(fā)現(xiàn)他打針后的創(chuàng)口出血不止，從而經(jīng)過進一步診斷確診血友病。隨著年齡的增長，他的關(guān)節(jié)等部位開始發(fā)生反復出血。
中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院血栓止血診療中心主任醫(yī)師 薛峰：這個患者的臨床表現(xiàn)是屬于一個比較典型的血友病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性關(guān)節(jié)或者肌肉出血。反復的關(guān)節(jié)肌肉出血就會導致它骨關(guān)節(jié)病變，比如說關(guān)節(jié)的畸形，所以我們看到他走路的步態(tài)可能會有一些異常。
血友病出血可能是因外傷 也可能是自發(fā)性
血友病最主要的臨床表現(xiàn)就是出血，包括皮膚、關(guān)節(jié)、肌肉以及頸部和喉部的出血。
這種出血除了外傷引起之外，也可能是“莫名其妙”的自發(fā)性出血，他們的身體如同玻璃般“易碎”，因此被稱為“玻璃人”。
中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院血栓止血診療中心主任醫(yī)師 薛峰：血友病患者的出血它是可以發(fā)生在任何部位的，比較嚴重的，比如腦出血或者咽后壁的出血，因為這兩個部位的出血，出血量不大，但可能會危及生命。
為什么血友病患者大多數(shù)都是男性？
血友病發(fā)病往往和性別有著很大的關(guān)聯(lián)。通常情況下臨床上見到的血友病患者大多數(shù)都是男性。這又是為什么呢？
醫(yī)務(wù)人員介紹，血友病的遺傳往往和性別有著很大的關(guān)聯(lián)，通常是男性發(fā)病，女性則有可能是血友病的基因的攜帶者。
中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院血栓止血診療中心主任 楊仁池：血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳。我們的性別是由所謂的性染色體決定，我們男性是一條X一條Y，女性是兩條X染色體。就是說如果是兩條X染色體，其中有一條它是正常的，另外一條盡管它是攜帶致病基因，那么這個女性她也不發(fā)病，只是一個攜帶者。而我們男性只有一條X染色體，所以他肯定就是一個病人，這也是為什么我們在臨床上面或者在現(xiàn)實生活中，血友病患者絕大多數(shù)都是男性的原因。
血友病患者在生活中需要注意些什么？
那么，血友病患者在生活中有哪些注意事項？
醫(yī)務(wù)人員提示，血友病患者早期持續(xù)性的規(guī)范治療很重要，兒童時期是治療的黃金時期，可以穩(wěn)定血友病的癥狀。
同時，要避免阿司匹林等具有出血傾向的藥物，避免使用抗凝藥物。避免磕碰外傷，做好防護，一旦出現(xiàn)出血、淤青等癥狀，應(yīng)立刻治療。出現(xiàn)疼痛淤青，立即用冰袋冷敷處理。
血友病患者可以正常結(jié)婚生育嗎？
由于血友病和遺傳有關(guān)，那么血友病的患者可以正常結(jié)婚生育嗎？醫(yī)務(wù)人員建議，血友病患者備孕前，應(yīng)到醫(yī)院進行專業(yè)的基因檢測。
中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院血栓止血診療中心主任 楊仁池：產(chǎn)前診斷或者攜帶者檢測這種辦法確實能夠避免或者說至少減少帶致病基因的胎兒的出生。但是血友病患者大概有三分之一，甚至有的學者說有50%的可能沒有家族遺傳史，也就是說我們通過優(yōu)生優(yōu)育想完全杜絕沒有可能性，但是可能降低它的發(fā)生。
另外就是對于我們不管是叫女性血友病患者或者說是女性血友病攜帶者，她們在分娩的過程中，因為凝血水平低，她們正常分娩，或者說是剖宮產(chǎn)的時候會比正常人出血要多得多的可能性。所以這個時候我們也要求或者建議這些血友病患者或者血友病的攜帶者去到有經(jīng)驗的血友病中心，在多學科團隊的幫助下、監(jiān)管下，能夠讓她去順利的分娩，減少出血的發(fā)生。
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